診療内容

遺伝外来は以下のようなご相談について遺伝カウンセリングを行います。
 1）遺伝病と診断されたが、詳しい病気の説明を聞きたい
 2）遺伝子診断を受けたいと考えているが、その詳しい説明を聞きたい
 3）家族と同じ病気が、次のお子さんに起こる確率を知りたい
 4）出生前診断を考えているが。その詳しい説明を受けたい
 5）他の医療機関で遺伝病を診てもらっているが、セカンド?オピニオンを聞きたい。

初回の遺伝カウンセリングでは、ご心配なことや不安に感じておられることを伺います。そのお話しをもとに複数の専門医で協議し、次回の遺伝カウンセリングでそれについての情報提供?必要な遺伝子検査などをお伝えすると共に、今後の方針をたてるお手伝いや遺伝カウンセリングを行います。外来では一人当たり90分の枠を設け、ゆっくりと落ち着いた環境で診療できるように設定しています。
相談内容やプライバシーは厳重に守りますので、ご安心ください。

診療の特色

臨床の場における遺伝子診断の急激な導入にともない、適切な遺伝カウンセリングを伴う臨床遺伝外来の重要性が増しています。 当分野では、毎週木曜日の午後に、遺伝カウンセリングの経験豊富なスタッフが担当する遺伝外来を設けています（予約制）。 ここでは、さまざまな遺伝子検査の提供やコーディネートも行っています。毎火曜日の遺伝外来症例検討会は、臨床遺伝専門医研修プログラムの一環となっています。

特殊検査、高度先進医療、研究

先天性疾患、染色体異常症の染色体、DNA診断。
現在DNA診断としては、ヌーナン症候群、コステロ症候群などを当科で行っています。

主な医療機器、設備

DNA診断用のDNAシークエンサー、シークエンスディテクションシステムなど

年間症例数

2023年度の遺伝カウンセリング件数は、127件でした。

新患、新入院患者数（2023年度）

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